Rasedusaegsed uuringud
NIPTIFY – täpseim loote kromosoomiuuring
NIPTIFY uuring analüüsib viit sagedasemat loote kromosoomhaigust ja loote sugu:
- Downi sündroom (trisoomia 21)
- DiGeorge sündroom (22q11 mikrodeletsioon)
- Edwardsi sündroom (trisoomia 18)
- Patau sündroom (trisoomia 13)
- Turneri sündroom (monosoomia X)
Lisaks teostatakse loote terve genoomi uuring, mis võib tuvastada loote või ema tervist mõjutavaid olulisi kõrvalekaldeid. Need raporteeritakse JUHULEIU nime all. Juhuleiuks võib olla terve kromosoomi koopiaarvu muutus või mikrodeletsioon. Kliiniliselt olulisteks loetakse seitset mikrodeletsiooni, mida uuring võib juhuleiuna tuvastada:
- Williams-Beuren sündroom (7q11)
- 1p36 deletsiooni sündroom
- Angelman ja Prader-Willi sündroom (15q)
- Wolf-Hirschhorni sündroom (4p)
- Jacobseni sündroom (11q)
- Cri-du-chat ehk kassikisa sündroomi (5p)
- Langer-Giedioni sündroom (8q).
NIPTIFY uuringut saab teha alates 10+ rasedusnädalast kuni raseduse lõpuni. Uuring sobib üksikrasedusega patsiendile. Test on tulemuslik ka kehavälise viljastamise ja doonormunaraku kasutamise korral. Loote südametöö on vaja kinnitada ultraheliga. Uuringu jaoks võetakse ema vereproov ning enne võib süüa ja juua tavapäraselt. Testi EI SAA teha mitmikraseduse korral või kui patsiendil on diagnoositud raseduse ajal pahaloomuline kasvaja.
Rohkem informatsiooni on niptify.ee kodulehel.
Südamerikete tuvastamisele raseduse ajal
Raseduse ajal on ette nähtud kaks ultraheli sõeluuringut, mille üheks eesmärgiks on ka kaasasündinud südamerikete sünnieelne avastamine. See võimalus peab olema igal rasedal ja seda võimaldavad kõik rasedaid jälgivad Eesti tervishoiuasutused. Kõigile rasedatele on sõeluuringud tasuta ja kindlasti julgustame kõiki neid võimalusi kasutama.
Enamus rasketest südameriketest on sünnieelselt diagnoositavad
Südamerikete riskitegurite (näiteks südamerike lähisugulasel, ema raseduseelne suhkruhaigus, teatavate ravimite kasutamine) olemasolul teeb spetsialiseerunud arst rasedale süvendatud loote südame ultraheliuuringu
Südamerikke kahtlusel suunatakse rasedad täpsustavale ultraheliuuringule SA Tartu Ülikooli Kliinikumi, kus uuring toimub lastekardioloogi osalusel
Kaasasündinud südamerikete õigeaegne avastamine annab perele valikuvõimaluse raseduse edasise jätkamise osa
Kaasasündinud südamerikete õigeaegne avastamine võimaldab paremini planeerida raseduse jälgimist, sünnitust ja vastsündinu vahetut sünnijärgset abistamist
Oluline on teada, et arvestades looteea ja vastsündinu vereringe erinevust, toimub südamerikke lõplik kinnitamine ja diagnostika lapse sünni järgselt
Kaasasündinud südamerikke diagnoosimise järel tegeleb perekonnaga erinevatest spetsialistidest koosnev meeskond, kuhu kuuluvad naistearst, lastekardioloog, meditsiinigeneetik, neonatoloog, lasteintensiivravi arst, ämmaemand ja raseduskriisi nõustaja
Kuigi paljud ravi vajavad südamerikked on Eestis opereeritavad, siis väga raskete rikete korral on võimalik korraldada südamerikkega lapsele ravi välismaal. Ravikulud katab sellisel juhul Eesti Haigekassa.
Eestis on suurepärased sünnitusabi ja vastsündinu abistamise võimalused, seega südamerikke korral ei ole välismaal sünnitamine vajalik.